بنر تالاسمی

تصویر: 

توضیحات: 

صفت ارثی یک ویژگی است که والدین به فرزندان خود منتقل می‌کنند. برخی از این صفت‌های ارثی باعث بروز یک بیماری می‌شوند، ولی برخی دیگر فقط یک ویژگی را توصیف می‌کنند.مثلاً رنگ چشم، یک ویژگی است که توسط آن افراد را می‌توان توصیف کرد. فلانی رنگ چشمش آبی یا سبز است ... !ولی تالاسمی یک صفتی است که بیماری را منتقل می‌کند. در این بیماری مغز استخوان قادر به ساختن مقادیر کافی از هموگلوبین طبیعی در گلبول‌های قرمز نیست. میزان کاهش هموگلوبین طبیعی در انواع مختلف تالاسمی‌ها متفاوت است. لذا در افرادی‌ که این صفت ارثی را دارند، تالاسمی به یک شکل بروز نمی‌کند.
در انتقال صفات ارثی از والدین به فرزندان به دو نکته توجه نمایید:

۱- بروز صفت‌های ارثی تابع قانون احتمالات است، یعنی انتظار نداریم پدر و مادری که یک صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل کنند.
۲- صفت‌های ارثی که به صورت بیماری خود را نشان می‌دهند، از تنوع زیادی برخوردارند. تعدادی از آن‌ها شیوع بیشتری دارند و پراکندگی این صفات در جوامع مختلف متفاوت است.

  

تالاسمی در ایران شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است و از انواع تالاسمی‌ها، نوع بتا شیوع بیشتری دارد. تالاسمی بتا خود به انواع مختلف تقسیم می‌شود. در انواع مختلف آن، میزان کاهش Hb طبیعی متفاوت است. بتا تالاسمی مینور، نوعی بتا تالاسمی است که در آن کاهش Hb طبیعی مشکل حادی را ایجاد نمی‌کند، چون بدن با افزایش تعداد گلبول‌ قرمز خود این مشکل را تا حدودی جبران می‌نماید. این افراد اگر با کسی که این صفت را ندارد ازدواج کنند، هیچ خطری فرزندان آن‌ها را تهدید نمی‌کند و حداکثر ممکن است فرزندی مثل خود فرد، به صورت ناقل مینور متولد شود. ولی اگر با کسی که این صفت را دارد ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا بیاید. فراوانی ناقلین (بتا تالاسمی مینور) در جامعه ایران حداقل ۱ نفر از هر ۲۰ نفر است و این‌که هر سال بیش از ۷۰۰ هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمی با آزمایش خون غربال می‌شوند و از این تعداد ۲۵۰۰ زوج ناقل تالاسمی تشخیص داده می‌شوند،

بتا تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بتا تالاسمی است. در این نوع به دلیل کاهش هموگلوبین طبیعی، اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها با مشکل همراه است. بدن این افراد علی‌رغم فعالیت کلیه استخوان‌های خون‌ساز، قادر به جبران کمبود هموگلوبین طبیعی نیست. (فعالیت استخوان‌های خون‌ساز در ناحیه صورت سبب درشت شدن گونه‌ها و پیشانی در این افراد می‌شود). لذا هر چند وقت یک‌بار باید به این افراد خون سالم تزریق شود. تزریق خون باعث افزایش سطح آهن بدن می‌شود و برای جلوگیری از افزایش مسموم‌کننده آهن، تزریق آمپول دسفرال برای خارج کردن آهن اضافی ضروری است.

روش غربالگری تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟
برای شروع برنامه غربالگری ۲۴ آزمایشگاه‌ ازدواج سراسر استان (هر شهرستان یک آزمایشگاه و شهر اصفهان ۳ آزمایشگاه )مجهز به دستگاه شمارش سلولی خودکار (سِل کانِتر) شده‌اند. برای این آزمایش (آزمایش CBC)نیاز به حداقل ۲ سی‌سی خون است که در ویال‌های محتوی ماده ضد انعقاد گرفته می‌شود. این خون برای مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل ۵ دقیقه روی دستگاهی به نام میکسر باید بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. این دستگاه‌ها قادرند در کمتر از یک دقیقه حداقل ۸ پارامتر و اندکس خونی را نشان دهند. نتایج حاصل از دستگاه‌ها ملاک تصمیم‌گیری‌ها است.از بین پارامترها و اندکس‌های خونی آن‌چه در وهله اول به آن توجه می‌شود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبین و MCV متوسط حجم گلبول‌های قرمز نشان می‌دهد برای MCH مقادیر مساوی و بیش از ۲۷ و برای MCV مقادیر مساوی و بیش از ۸۰، (و البته کمتر از ۱۰۰) نرمال تعریف شده است.

شایان ذکر است در این طرح ، کنترل کیفیت بسیار اهمیت دارد بطوریکه ۲۴ آزمایشگاه غربالگری تالاسمی مزدوجین هر ماه یک ویال خون استاندارد دستگاه برای کنترل نتایج آزمایش مراجعین از مرکز بهداشت استان تحویل و روزانه مقدار مشخص از خون کنترل به دستگاه داده می شود . در پایان هرماه تا پنجم ماه بعد آزمایشگاه شهرستان ها فرصت دارند نتایج خون کنترل آزمایشگاه خود را به بخش تالاسمی اداره امور آزمایشگاه های مرکز بهداشت استان تحویل دهند تا نتایج خون کنترل هر شهرستان وارد برنامه نرم افزاری نتایج خون کنترل گردد و عملیات آماری بر روی این داده ها انجام گرفته ، پس از محاسبه پارامترهای مورد نظر ، آنالیز نتایج به آزمایشگاه شهرستان ها اعلام می گردد تا جوابی که به زوجین داده می شود واقعی باشد و ازخطای دستگاه جلوگیری شود.

در طرح غربالگری تالاسمی، هدف، شناسایی زوج ناقل صفت تالاسمی است که تصمیم دارند با یکدیگر ازدواج کنند. لذا اگر یکی از طرفین صفت تالاسمی را نداشته باشد مشکلی برای آینده زندگی مشترکشان پیش نخواهد آمد. بدین منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته می‌شود و در صورت نیاز از خانم نمونه‌گیری می‌شود.

   

چرا ابتدا از مردان خون‌گیری انجام می‌شود؟
دلیل آن این است که تعداد زیادی از زنان در جامعه به کم‌خونی حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در این بیماری اندکس‌های مورد نظر مثل تالاسمی مینور کمتر از حد نرمال است و از آن‌جایی که ملاک غربالگری فقط اندکس‌های فوق است، بنابراین مجبور خواهیم بود در مقابل این خانم‌ها، مردان بیشتری را مورد بررسی قرار بدهیم.هر نمونه پس از اندازه‌گیری پارامترهایش توسط دستگاه، اگر مقادیر یکی یا هر دو اندکس مورد نظر را کمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشکوک در نظر گرفته می‌شوند تا اقدامات بعدی انجام شود.

اقدام بعدی فراخواندن خانم مورد نظر برای نمونه‌گیری خون و بررسی اندکس‌های وی می‌باشد. در صورتی که خانم نرمال باشد، وضعیت آقا برای ازدواج از نظر صفت تالاسمی اهمیتی ندارد لذا بدون مشاوره ویژه، جواب آن‌ها صادر می‌شود.اگر هر دو نفر اندکس‌های پایین داشته باشند (زوج مشکوک به تالاسمی)، توسط پزشک مشاوره تالاسمی تحت مشاوره ویژه قرار می‌گیرند. در اولین اقدام وضعیت آهن بدن آن‌ها مورد ارزیابی قرار می‌گیرد، در صورت نیاز یک دوره درمان آهن تجویز می‌شود.
پس از سپری شدن طول درمان، نمونه‌گیری انجام و نتیجه از نظر مقادیر اندکس‌ها، مجدد ارزیابی می‌شود. در صورت عدم تصحیح اندکس‌های مورد نظر، برای هر دو نفر اندازه‌گیری
Hb A2درخواست می‌شود.

Hb A2یکی از انواع هموگلوبین‌های طبیعی است که در یک فرد نرمال حداکثر ۳/۵ درصد از مقدار هموگلوبین کل را تشکیل می‌دهد. مقدار بیش از آن (حداکثر تا ۷ درصد)، تشخیص تالاسمی را قطعی می‌کند. ولی مقادیر در حد نرمال در افراد مشکوک، تالاسمی را رد نمی‌کند و نیاز است تا به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده شوند.
در آزمایشگاه ژنتیک، جهش‌های ژنی هموگلوبین از نظر صفت تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. پس از آن متخصص ژنتیک نظر خود را به مشاور تالاسمی اعلام می‌کند. در صورتی که صفت تالاسمی در هر دو نفر یا یکی از زوجین تأیید نشود، پایان مشاوره ویژه برای آنان خواهد بود.

از آنجایی که تعیین مقدار دقیق Hb A2 بسیار اهمیت دارد ، اداره امور آزمایشگاه های مرکز بهداشت استان برای تضمین کیفیت داده ها با یکی از آزمایشگاه های سطح شهر اصفهان که دارای دستگاه Full Capillary  و واجد استاندارد های تعیین شده باشد تحت عنوان آزمایشگاه خصوصی همکار قرارداد تنظیم می نماید تا روند طرح با دقت وصحت مطابق استانداردها پیش رود.

در پایان ذکر این نکته ضروری است که بیماری‌های ژنتیکی زیادی وجود دارند ولی به طور رسمی و قانونی هنگام ازدواج بررسی نمی‌شوند. در صورت نیاز، خود زوجین از طریق مراکز مشاوره ژنتیک آن‌ها را باید پیگیری کنند. ضرورت این پیگیری فقط به کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند برنمی‌گردد، بلکه در هر دو خانواده پسر یا دختری که با هم ازدواج می‌کنند اگر مثالی از نقص ژنتیکی، سقط‌های مکرر، مشکلات مادرزادی در وابستگان وجود دارد باید این پی‌گیریها انجام گیرد.